Konjenital akciğer malformasyonları (KLM), konjenital pulmoner hava yolu malformasyonları (CPAM), bronkopulmoner sekestrasyon, konjenital lober overinflasyon, bronkojenik kist ve izole konjenital bronşiyal atrezi dahil olmak üzere akciğerin nadir gelişimsel anomalileridir.
KLM’ler her 10.000 canlı doğumdan 4’ünde görülür.
Doğum sonrası prezentasyon asemptomatik bebekten solunum yetmezliğine kadar değişir.
KLM’ler tipik olarak antenatal ultrasonografi ile teşhis edilir ve yaşamın ilk birkaç ayında göğüs BT anjiyografisi ile doğrulanır.
Semptomatik KLM’ler için cerrahi tedavi altın standart olmasına rağmen, asemptomatik vakalar konusunda bir fikir birliğine varılamamıştır. Torakoskopik olarak veya torakotomi yoluyla rezeksiyon, tekrarlayan enfeksiyonlar ve pnömotoraks dahil olmak üzere lokal morbidite riskini en aza indirir ve CPAM, bronkopulmoner sekestrasyon ve bronkojenik kist ile ilişkilendirilen malignite riskini önler. Bununla birlikte, bazı cerrahlar malignite de dahil olmak üzere olumsuz sonuçların insidansı bilinmediğinden klinik izlem yönetimini önermektedir. Her iki durumda da, planlı bir takip ve yetişkin bakımına uygun bir geçiş gereklidir.
Bazı KLM’lerin malign dönüşümü tetikleyebileceği biyolojik mekanizmalar araştırılmaktadır. KRAS’ın CPAM’de somatik mutasyona uğradığı zaten doğrulanmıştır ve tümör gelişimiyle bağlantılı diğer genetik duyarlılıklar araştırılmıştır.
KLM tanısı, yönetimi ve moleküler anlayışındaki mevcut ilerlemeyi özetleyerek, acil dikkat gerektiren açık soruları vurgulamayı umuyoruz.
https://www.nature.com/articles/s41572-023-00470-1
yorumlar